Genetikai tanácsadás Dr. Lázár Levente szülész-nőgyógyásznál

A genetikai tanácsadás feladatai:
- felvilágosítás, melynek során a tanácskérők valamilyen veleszületett vagy csak később manifesztálódó, de nagy valószínűséggel genetikai hátterű betegség/rendellenességre vonatkozóan minden információt megkapnak.
- a feltételezett betegség pontos természetének, kiváltó okának tisztázása, a tanács

adáson megjelent személyre és hozzátartozóira vonatkozóan a genetikai kockázat megállapítása, a betegség várható lefolyásának közlése, valamint az esetleges diagnosztikai lehetőségek ismertetése
- a genetikai tesztvizsgálat céljából történő biológiai mintavétel előtt részletes tájékoztatás a vizsgálat előnyeiről és következményeiről
- Érdemes genetikai tanácsadót felkeresni:
- 35 éves anyai életkor felett
- 45 éves apai életkor felett
- amennyiben a családban öröklődő halmozódó betegség fordul elő
- ha korábban genetikai betegségben szenvedő vagy fejlődési rendellenességgel született gyermeke
- terhességet megelőző, terhesség alatti gyógyszerszedés
- fizikai, kémiai ártalom terhesség alatt
- amennyiben az AFP vagy egyéb biokémiai eredmény a normálistól eltér
- ultrahang vizsgálat során kromoszóma rendellenesség, vagy fejlődési rendellenesség gyanúja merül fel
- amennyiben a terhesség asszisztált reprodukciós technikával fogant

Nem invazív genetikai szűrés

A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa biztosan csak a magzat kromoszóma-vizsgálatával állítható fel. A magzatvíz mintavétel és a korionboholy-mintavétel invazív vizsgálatok, melyek vetélési kockázattal járnak együtt.
Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatokat csak indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik. Ezen vizsgálatok vetélési kockázata miatt egyre inkább a figyelem középpontjába kerülnek azok a vizsgálatok amelyek segítségével megbecsülhető ezen kromoszómabetegségek előfordulási kockázata az adott terhességben. Ilyen nem invazív szűrővizsgálati lehetőségek a Down-kór vonatkozásában az ultrahangvizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok.
A vizsgálatokat fontos a terhesség megfelelő hetében végezni, hiszen a normálértékek úgy vannak meghatározva, hogy  a terhesség adott szakaszában nyújtanak a legtöbb információt.

Kapcsolat:
Bartók Béla út 72, 1114 Budapest
Forrás: lazarlevente.com

-kt-

További hírek: Nice.hu - Szépség hírek