Mesterséges intelligencia derítheti fel a ritka gyermekbetegségeket

Az ilyen jellegű a megoldások az orvostudomány következő fázisát jelzik, ahol a technológia segíthet a klinikusoknak gyorsan meghatározni a betegség kiváltó okát, így a betegek hamarabb kaphatják meg a megfelelő kezelést.

"Ez a tanulmány egy izgalmas mérföldkő, amely bemutatja, hogy a mesterséges intelligencia alapú döntéstámogató technológiákból származó gyors felismerések miként javíthatják a betegellátást" - mondta a tanulmány társszerzője, Mark Yandell, PhD.

Évente mintegy hétmillió gyermek születik súlyos genetikai rendellenességgel, így ezeknek a gyermekeknek az élete jellemzően az intenzív osztályon kezdődik. Az Egyesült Államok különböző újszülött intenzív osztályain most a betegségek genetikai okait keresik az emberi genomot alkotó hárommilliárd DNS-betű leolvasásával, azaz szekvenálásával.

Míg a teljes genom szekvenálása órákat vesz igénybe, addig a kézi elemzés napokig vagy hetekig tarthat a betegség diagnosztizálása. Néhány csecsemő esetében ez nem elég gyors. Az újszülöttek betegségeit jelentő okok megértése létfontosságú a kezelésükhöz, ugyanis ha a születést követő első 24-48 órán belül sikerül diagnózist felállítani, akkor a csecsemők állapota a legjobb eséllyel javulhat.

Mivel Yandell csoportja megértette, hogy a gyorsaság és a pontosság elengedhetetlen, a Fabric céggel együttműködve létrehozta az új Fabric GEM algoritmust, amely mesterséges intelligenciát használ a betegségekhez vezető DNS-hibák megtalálására.

A mesterséges intelligencia a betegségek felismerésével akár életeket is menthet

A tanulmányban a tudósok a GEM-et a Rady's Gyermekkórházból és a világ öt másik orvosi központjából származó 179, korábban diagnosztizált gyermekkori eset teljes genomjának elemzésével tesztelték. A GEM az esetek 92 százalékában megtalálta a kórokozó gént a két legjobb jelölt egyikeként, ezzel felülmúlta a meglévő eszközöket.

A GEM kereszthivatkozásokat készít a különböző populációk genomszekvenálásának nagy adatbázisaiból, a klinikai betegségekkel kapcsolatos információkból, valamint az orvosi és tudományos adatok egyéb tárházaiból, majd ezeket az információkat összekapcsolja a beteg genomszekvenálásával és az orvosi feljegyzésekkel. Az orvosi feljegyzések átválogatásához a GEM természetes nyelvi feldolgozó eszközökkel használható.

Míg a meglévő technológiák képesek a kis genomiális variánsok azonosítására, a GEM-mel megtalálhatók a betegséget okozó strukturális variánsok. Ezek a változások nagyobbak és gyakran összetettebbek. Becslések szerint a genetikai betegségek 10-20 százalékáért a strukturális variánsok felelősek.

"Az, hogy nagyobb biztonsággal tudunk diagnosztizálni, új határokat nyit" - mondta Dr. Luca Brunelli, neonatológus, a U of U Health gyermekgyógyász professzora, aki egy olyan csoportot vezet, amely a GEM-et és más genomelemzési technológiákat használ az újszülöttosztályon lévő betegek diagnosztizálására.

Brunelli szerint ezek a mesterséges intelligencia eszközök most már megmagyarázhatják, miért beteg egy gyermek, és lehetővé teszik az orvosok számára a betegség kezelésének javítását, végeredményben pedig akár teljes gyógyuláshoz vezethetnek.

V.V.