2009. 06. 22. - 23:46
Kromoszóma-rendellenességek szűrővizsgálata

A Rózsakert Medical Center az elsők között vezette be hazánkban a kromoszóma-rendellenességek szűrővizsgálatát. 2004- óta több ezer vizsgálatot végeztünk és sikerült 15 kromoszóma-rendellenességet a koraterhességben kiszűrnünk.
Tudjuk, hogy a terhes életkora befolyásolja a kromoszóma rendellenességek előfordulásának gyakoriságát. Az anyai életkor előrehaladásával a Down -kór kockázata is növekszik. Ezen felismerés alapján a 35 évnél idősebb hölgyek számára felajánlott, és többnyire el is végzett invazív diagnosztikus vizsgálat azt eredményezi, hogy napjainkban több Down -kóros gyermek születik a fiatalabb - nem vizsgált - korosztályból, mint az idősebb csoportból.
Nemzetközi vizsgálatok bizonyítják, hogy a korszerű szűrés sokkal alkalmasabb annak eldöntésére, hogy kik azok az anyák, akiknél érdemes diagnosztikus vizsgálatot ( amniocentézis, CVS ) végezni, mint a korcsoport szerinti kiválasztás.
A kor szerinti kiválasztás hátránya, hogy csak az adott korcsoport és nem az egyén kockázatát veszi figyelembe. Az általunk az FMF ( www.fetalmedicine.com ) módszerével végzett kockázatelemzés az anya jelen terhességre vonatkoztatott egyéni kockázatát határozza meg. Elképzelhető tehát hogy egy negyven éves anyának annyi az egyéni kockázata, mint a húszéves korcsoportnak, ebben az esetben nem érdemes kromoszóma-vizsgálatot végezni. Fordított esetben a húsz éves anyának lehet olyan magas kockázata, mintha negyven éves lenne. Nála kifejezetten indokolt a diagnosztikus vizsgálat. A korcsoport szerinti szűrés esetén pont az alacsony és nem a magas kockázatú anya esne át egy veszélyes beavatkozáson.
A magzati kromoszóma rendellenségeket diagnosztizálni csak invazív vizsgálattal, a magzatvízből vagy a lepényből vett mintával, az úgynevezett Chorionbiopsziával (CVS) vagy amniocentézissel lehetséges. Ezen vizsgálatok hátránya, hogy elvégzésük után 1 % gyakorisággal vetélés következik be.
Dániában a világon elsőként vezették be országosan a Down szűrést. A módszer bevezetése óta a kromoszóma vizsgálatok száma a felére esett úgy, hogy a módszer tízből kilenc beteg magzatot felderít. Magyarországon a korcsoport szerinti szűrésre alapozott módszer segítségével csak tíz esetben kb. négy öt Down- szindrómás terhesség kerül felismerésre.
A korcsoport szerinti szűrés miatt hazánkban az elmúlt években kb. évi 8 000 felesleges kromoszóma vizsgálat történt. Az általunk is alkalmazott módszer országos bevezetésével, évente nyolcvan magzati életet menthetnénk meg. Saját eredményeink szakmai lapokban történő publikálásával, és előadások tartásával a magam részérő mindent megteszek, hogy az országos bevezetés hazánkban is mielőbb megtörténjen.
A nemzetközi szakmai irodalomra, a dániai országos bevezetés eredményeire hivatkozva, kijelenthetjük, hogy a korszerű szűrés elérhetősége esetén az életkori indikáció (35 év ) alapján végzett kromoszómavizsgálat indokolatlan és veszélyes beavatkozás .
A különböző szűrővizsgálatok közül a legmegbízhatóbb legolcsóbb az úgynevezett kombinált szűrés.
Miből áll a vizsgálat:
- A szűrővizsgálat a 11. hét és a 13. hét közötti terhességi korban végezhető.
- A kockázatelemzés a következő paramétereket veszi figyelembe:
- Anyai kor
- A magzat nyaka mögötti folyadék mennyisége (nyaki redő, nuchal translucency )
- Magzati eltérések megléte vagy hiánya
- Két hormon szintje (Beta- hCG és PAPP-A ) az anyai vérben
- Az orrcsont megléte vagy hiánya
A szűrés tehát két részből, egy többnyire külső fejjel végzett hasi UH (ultrahang) vizsgálatból és egy vérvételből áll. Az eredmény a vizsgálat napján készül el. (Délután végzett szűrés esetén a következő munkanapon.) A vizsgálat végeredménye egy arányszám, amely meghatározza az adott terhesség során a Down-kór kockázatát. Ennek ismeretében lehet eldönteni, hogy érdemes-e, vagy felesleges további invazív vizsgálatot végezni.
A lelet értelmezésében szakképzett, gyakorlott kollégáink állnak az Önök segítségére.
A Fetal Medicine Foundation kockázat elemző módszerét a világban számos helyen használják. Minden centrumban az ultrahangos és hormonvizsgálatok ugyanazon metódus szerint történnek. A centrumok munkáját az FMF rendszeresen ellenőrzi. Az elvégzett vizsgálatok adatait a londoni központ összesíti, így lehetőség nyílik arra, hogy egyre érzékenyebb és pontosabb legyen ez a módszer.
Jelenleg az általunk is alkalmazott módszer 90-95%-os biztonsággal találja meg a kóros eseteket.
Dr. Csermely Gyula
Szülész- Nőgyógyász főorvos
Kapcsolat:
Előjegyzés, információ:
Telefon: (+36 1) 392-0505
Fax: (+36 1) 200-6050
e-mail: info@medical-center.hu
Rózsakert Bevásárló Központ 3. em.
1026 Budapest Gábor Áron u. 74-78/a.
A klinika nyitvatartási ideje:
Hétfőtől péntekig 8:00 - 19:00 -ig.
Szombaton 9:00-14:00-ig
Ügyelet éjjel, nappal:
Ügyelet: (+36 1) 392-0505, Gyermekügyelet: (+36 1) 392-0500
Forrás és képek: www.medical-center.hu
-kt-
További Hírek: Egészség Online
Szóljon hozzá a fórumon!
Nemzetközi vizsgálatok bizonyítják, hogy a korszerű szűrés sokkal alkalmasabb annak eldöntésére, hogy kik azok az anyák, akiknél érdemes diagnosztikus vizsgálatot ( amniocentézis, CVS ) végezni, mint a korcsoport szerinti kiválasztás.
Rózsakert Medical Center
A kor szerinti kiválasztás hátránya, hogy csak az adott korcsoport és nem az egyén kockázatát veszi figyelembe. Az általunk az FMF ( www.fetalmedicine.com ) módszerével végzett kockázatelemzés az anya jelen terhességre vonatkoztatott egyéni kockázatát határozza meg. Elképzelhető tehát hogy egy negyven éves anyának annyi az egyéni kockázata, mint a húszéves korcsoportnak, ebben az esetben nem érdemes kromoszóma-vizsgálatot végezni. Fordított esetben a húsz éves anyának lehet olyan magas kockázata, mintha negyven éves lenne. Nála kifejezetten indokolt a diagnosztikus vizsgálat. A korcsoport szerinti szűrés esetén pont az alacsony és nem a magas kockázatú anya esne át egy veszélyes beavatkozáson.
A magzati kromoszóma rendellenségeket diagnosztizálni csak invazív vizsgálattal, a magzatvízből vagy a lepényből vett mintával, az úgynevezett Chorionbiopsziával (CVS) vagy amniocentézissel lehetséges. Ezen vizsgálatok hátránya, hogy elvégzésük után 1 % gyakorisággal vetélés következik be.
Dániában a világon elsőként vezették be országosan a Down szűrést. A módszer bevezetése óta a kromoszóma vizsgálatok száma a felére esett úgy, hogy a módszer tízből kilenc beteg magzatot felderít. Magyarországon a korcsoport szerinti szűrésre alapozott módszer segítségével csak tíz esetben kb. négy öt Down- szindrómás terhesség kerül felismerésre.
A korcsoport szerinti szűrés miatt hazánkban az elmúlt években kb. évi 8 000 felesleges kromoszóma vizsgálat történt. Az általunk is alkalmazott módszer országos bevezetésével, évente nyolcvan magzati életet menthetnénk meg. Saját eredményeink szakmai lapokban történő publikálásával, és előadások tartásával a magam részérő mindent megteszek, hogy az országos bevezetés hazánkban is mielőbb megtörténjen.
Kromoszóma-rendellenességek szűrővizsgálata
A nemzetközi szakmai irodalomra, a dániai országos bevezetés eredményeire hivatkozva, kijelenthetjük, hogy a korszerű szűrés elérhetősége esetén az életkori indikáció (35 év ) alapján végzett kromoszómavizsgálat indokolatlan és veszélyes beavatkozás .
A különböző szűrővizsgálatok közül a legmegbízhatóbb legolcsóbb az úgynevezett kombinált szűrés.
Miből áll a vizsgálat:
- A szűrővizsgálat a 11. hét és a 13. hét közötti terhességi korban végezhető.
- A kockázatelemzés a következő paramétereket veszi figyelembe:
- Anyai kor
- A magzat nyaka mögötti folyadék mennyisége (nyaki redő, nuchal translucency )
- Magzati eltérések megléte vagy hiánya
- Két hormon szintje (Beta- hCG és PAPP-A ) az anyai vérben
- Az orrcsont megléte vagy hiánya
A szűrés tehát két részből, egy többnyire külső fejjel végzett hasi UH (ultrahang) vizsgálatból és egy vérvételből áll. Az eredmény a vizsgálat napján készül el. (Délután végzett szűrés esetén a következő munkanapon.) A vizsgálat végeredménye egy arányszám, amely meghatározza az adott terhesség során a Down-kór kockázatát. Ennek ismeretében lehet eldönteni, hogy érdemes-e, vagy felesleges további invazív vizsgálatot végezni.
A lelet értelmezésében szakképzett, gyakorlott kollégáink állnak az Önök segítségére.
A Fetal Medicine Foundation kockázat elemző módszerét a világban számos helyen használják. Minden centrumban az ultrahangos és hormonvizsgálatok ugyanazon metódus szerint történnek. A centrumok munkáját az FMF rendszeresen ellenőrzi. Az elvégzett vizsgálatok adatait a londoni központ összesíti, így lehetőség nyílik arra, hogy egyre érzékenyebb és pontosabb legyen ez a módszer.
Jelenleg az általunk is alkalmazott módszer 90-95%-os biztonsággal találja meg a kóros eseteket.
Dr. Csermely Gyula
Szülész- Nőgyógyász főorvos
Kapcsolat:
Előjegyzés, információ:
Telefon: (+36 1) 392-0505
Fax: (+36 1) 200-6050
e-mail: info@medical-center.hu
Rózsakert Bevásárló Központ 3. em.
1026 Budapest Gábor Áron u. 74-78/a.
A klinika nyitvatartási ideje:
Hétfőtől péntekig 8:00 - 19:00 -ig.
Szombaton 9:00-14:00-ig
Ügyelet éjjel, nappal:
Ügyelet: (+36 1) 392-0505, Gyermekügyelet: (+36 1) 392-0500
Forrás és képek: www.medical-center.hu
-kt-
További Hírek: Egészség Online
Szóljon hozzá a fórumon!