2010. 02. 01. - 06:00
A genetikai betegségekről általában
A genetikai betegség, vagy genetikai rendellenesség kialakulását egy vagy több gén természetellenes kifejlődése okozza, melyek a fizikai megjelenésben, vagy egyéb specifikus jellegek formájában köszönnek vissza.
A genetikai rendellenességeknek számos oka lehet. Mutálódhat például a gén, ezáltal változik a funkciója. Ezen kívül oka lehet a rendellenességeknek a kromoszómák hibája, vagy azok számának változása, esetleg törékennyé válásuk. A hibás géneket sok esetben örökli az ember, ez olyankor fordul elő ha a szülő hordozó, vagy domináns benne a hibás gén. Mostanra nagyjából 4000 genetikai betegséget ismerünk, de számuk nő, mivel újakat fedeznek fel. Ezek nagy része populációnként azonban csak pár embert érint.
A cukorpedegség jó példája a többgénes genetikai betegségeknek
A genetika betegségek között több típust különböztetünk meg, ezek közül az első az egygénes betegség. Ezt másnéven monogénes rendelleneségnek nevezik, egy gén, vagy fehérje hibája okozza. Az ilyen rendellenességek előfordulása gyakori, akadnak köztük enyhébbek is, mint például a színtévesztés, mely egy nemi kromoszómához kötött, de van halálos kimenetelű is, mint a Tay-Sachs-szindróma.
A többgénes, vagy másnéven poligénes betegségeket nem egy gén, hanem génkomplexumok és a környezeti hatások együttesen váltják ki. Erre példa a cukorbetegség. Mivel itt szerepet játszanak a környezeti hatások, ezért ebben az esetben nem figyelhetőek meg jellemző öröklési mintázatok, habár ezek a komplexumok mutatnak néha hasonlóságokat a családon belül. Ezesetben nehéz az adott személy potenciális érintettségét felderíteni. Többgénes betegségek például az epilepszia, a mániákus depresszió, de a skizofrénia is.
A mániákus depresszió is a többgénes betegségek közé tartozik
Harmadik típusba a kromoszómális rendellenességek tartoznak, mely esetben a kromoszóma egy részének, vagy egészének hibája okozza a rendellenességet. Ezek általában nem megfelelő kromoszómaszámmal járnak, nem öröklődnek, hanem véletlenszerűen jelennek meg egy adott generációban. A sejt az osztódás alatt veszíthet is a kromoszómáiból egyet, ilyenkor monoszómiáról beszélünk, ha viszont kap egyet, akkor triszómiáról. Kromoszóma rendellenességek egyébiránt struktúrális hibák, változások miatt is bekövetkezhetnek. A legtöbb esetben a kromoszómális rendellenességek nem adódnak át a következő generációnak.
-TKL-
További hírek: MCOnet Egészség Online
